Keywords
How to Cite
Abstract
La historia de los estudios de trombofilia es muy in-teresante y contamos en la actualidad con extensas revisiones. Si bien la solicitud de la misma puede ser de utilidad en casos seleccionados, efectuarla en forma indiscriminada conlleva un daño mayor que el potencial beneficio que algunos quieren atri-buirle.Existe una evidencia clara de que hay falta de adherencia a las guías de recomendaciones sobre qué pacientes son los indicados para ser estudiados(1). Esta actitud prolonga innecesariamente tratamientos anticoagulantes en algunos pacientes a los cuales se les detecta una trombofilia, a pesar de que la misma puede no ser un marcador de riesgo de recurrencia trombótica(2). A su vez, puede conducir a una sobre-medicación en otras situaciones, como son las com-plicaciones obstétricas, cuando se detectan polimor-fismos prevalentes en la población sin valor clínico/obstétrico(3).Hace ya varios años Branch W(4), en su trabajo “La verdad sobre la trombofilia hereditaria en el embarazo”, dice: “No hay nada que me provo-que más fastidio que tener que quitarle la heparina a una mujer, que se la indicó otro especialista por tener una MTHFR heterocigota que posee el 30% de la población en EEUU”.
References
2. Coppens M, Reijnders JH, Middeldorp S, Doggen CJM, Rosendaal FR. Testing for in-herited thrombophilia does not reduce the re-currence of venous thrombosis. J Thromb Hae-most. 2008; 6(9):1474-1477.
3. Kutuk MS, Terzioglu A, Ozgun MT , Uludag S, Dolanbay M, Tas M. A critical analysis of low molecular weight heparin use during preg-nancy in a tertiary referral centre. J Obstet and Gynecol. 2014; 34:131-134.
4. Branch W. The truth about inherited thrombo-philias and pregnancy. Obstet Gynecol. 2010; 115:2-4.
5. Guillermo C, Blanco A, Echenagucia M, Gar-cía DN, Steffano B, Merola V y col. Estudio de trombofilia en Latinoamérica. HEMATO-LOGIA. 2017; 21:22-30.
6. Davenport W, Kutteh WH. Inherited throm-bophilia and adverse pregnancy outcomes: A review of screening patterns and recommenda-tions. Obstet Gynecol Clin NA. 2014; 41:133-144.
7. Boogaard E, Hermens R, Franssen. Recurrent miscarriage: do professionals adhere to their guidelines. Hum Reprod. 2013; 28:2898-2904.
8. www.thinking wisely.com. Society of Mater-nal and Fetal Medicine. February 2016.
9. www.grupocaht.com. Nota 1: Elegir con pru-dencia y evidencia: trombofilia hereditaria.10. Grupo Cooperativo Argentino de Hemostasia y Trombosis: Ley de Trombofilia. HEMATOLO-GIA.2016; 20:53-69.
11. Nuevo proyecto de Ley de Trombofilia. HEMA-TOLOGÍA. 2017; 21:157-165.
12. Kupferminc M. Eldor A, Steinman N et al. In-creased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy. N Eng J Med. 1999; 340:1-11.
13. Preston FE, Rosendal FR, Walker ID et al. In-creased fetal loss in women with heritable thrombophilia. Lancet. 1996; 348:913-16.
14. ACMG Practice Guideline: Lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013; 15(2):153-6.
15. Genetic and Molecular Diagnostic Testing, Ge-netic Testing, Policy No. 20.
16. Genetic Testing for Inherited Thrombophilia, Medical Policy Manual, Genetic Testing, Policy No. 47.
17. Genetic Testing for Methionine Metabolism En-zymes, including MTHFR, for Indications Oth-er than Thrombophilia, Genetic Testing, Policy No. 65.
18. http://www.grupocaht.com/pdf/informacion_para_la_mujer-trombo.pdf
19. http://www.grupocaht.com/pdf/trombofilia%20nuevo%20en%20los%20medios_caht_sah_sa-mer_sogiba.pdf
20. Favaloro E. The futility of thrombophilia tests. Clin Chem Lab Med. 2014; 52(4):499-503.
21. Sarkar M, Botz Ch, Laposata M. An assessment of overutilization and underutilization of labora-tory tests by expert physicians in the evaluation of patients for bleeding and thrombotic disor-ders in clinical context and real time. Diagnosis. 2017 DOI 10.1515/dx-2016-0042.
22. Guillermo C, Blanco A, Echenagucia M, García DN, Steffano B, Mérola V, Grille S et al. Screen-ing of Thrombophilia in Latin America. Res Pract Throm Haemost. 2017; 1S1:1140.PB 1544.
23. Grand B. Rossi A. First Do Not Harm: Ques-tioning Ethics Aspects of Thrombophilia Law. Res Pract Throm Haemost. 2017; 1S1:1140.PB 1545.
All material published in the journal HEMATOLOGÍA (electronic and print version) is transferred to the Argentinean Society of Hematology. In accordance with the copyright Act (Act 11 723), a copyright transfer form will be sent to the authors of approved works, which has to be signed by all the authors before its publication. Authors should keep a copy of the original since the journal is not responsible for damages or losses of the material that was submitted. Authors should send an electronic version to the email: revista@sah.org.ar