Revista Hematología

Determinación de la capacidad total de unión al hierro

2025-12-31T01:19:41+00:00

La capacidad total de unión al hierro (TIBC) es una

de las pruebas de laboratorio destinadas al estudio del metabolismo del hierro. Se utiliza para determinar la cantidad de hierro plasmático que puede ser transportado unido a proteínas. La transferrina constituye la principal proteína transportadora de hierro en el plasma. Su función consiste en distribuir el hierro hacia los tejidos que lo requieren, manteniéndolo soluble y en un estado redox inerte, previniendo la generación de especies reactivas del oxígeno y el consecuente daño celular. La cantidad de hierro unido a transferrina es dinámica y varía a lo largo del día para sostener la actividad eritropoyética. La transferrina es una glicoproteína monomérica compuesta por 679 residuos de aminoácidos, organizada en dos lóbulos homólogos (N-terminal y C-terminal) conectados por un péptido corto. Cada lóbulo se divide en dos subdominios que conforman una hendidura específica para la unión de un ion férrico (Fe3+). De este modo, cada molécula de transferrina tiene la capacidad de transportar dos Fe3+ (Figura 1). Aproximadamente, el 6% del peso molecular corresponde a su fracción de carbohidratos. Las distintas isoformas de la transferrina resultan de variaciones en el contenido de ácido siálico de los carbohidratos.

Polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica: el culpable menos pensado

2026-01-01T01:19:49+00:00

El linfoma primario del sistema nervioso central (PCNSL) es un subtipo de linfoma no Hodgkin (NHL), muy poco frecuente, restringido al cerebro, la médula espinal, el líquido cefalorraquídeo (LCR), pares craneales y/o los ojos, con implicancias pronósticas y de tratamiento distintas en comparación con otros tumores cerebrales. La afectación leptomeníngea corresponde al 15-20% de los casos. Estos pacientes suelen ser asintomáticos y pueden no tener evidencia de realce leptomeníngeo anormal en la resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro y la columna vertebral. Los parámetros básicos del LCR suelen ser anormales, incluyendo hiperproteinorraquia en el 75% de los casos y pleocitosis en el 50%. Los síntomas del linfoma leptomeníngeo primario son muy variables: neuropatía de pares craneales, encefalopatía, síntomas radiculares y/o hidrocefalia. Presentamos el caso de un paciente inmunocompetente con polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica de meses de evolución, con posterior diagnóstico de PCNSL con compromiso leptomeníngeo.

Anemia hemolítica crónica asociada a variante en el gen SPTA1 (1q23.1): a propósito de un caso.

2025-12-31T01:19:33+00:00

Las anemias hereditarias son un conjunto de trastornos hematológicos que muestran una amplia heterogeneidad clínica y genética, lo que dificulta el abordaje a un diagnóstico de certeza y, por lo tanto, un tratamiento en forma oportuna. En el presente reporte se describe el caso de un paciente en edad pediátrica con anemia hemolítica asociada a una variante en el gen SPTA1 con dependencia transfusional y consecuente sobrecarga de hierro, para el cual se decidió la realización de esplenectomía con el fin de beneficiar el crecimiento y desarrollo del niño.

Síndrome hemofagocítico secundario a linfoma difuso de células grandes B primario de bazo: primer caso reportado en Ecuador.

2026-02-02T01:27:35+00:00

El Síndrome Hemofagocítico representa una emergencia médica de naturaleza hiperinflamatoria y potencialmente fatal, con tasas de mortalidad elevadas que oscilan entre el 60% y el 80%. En casos asociados a neoplasias hematológicas o infecciones graves, el pronóstico suele ser aún más sombrío si no se instaura un tratamiento de forma inmediata. Presentamos el caso de un paciente masculino de 66 años, con síndrome hemofagocítico secundario a linfoma difuso de células grandes B e infección por Epstein Barr, tratado con corticoides y etopósido. Tras recaída, fue sometido a esplenectomía con mejoría clínica.

Caso clínico: síndrome de POEMS

2025-12-31T01:19:57+00:00

El síndrome de POEMS se trata de una discrasia de células plasmáticas muy poco frecuente y con síntomas característicos que alteran la calidad de vida de las personas que lo padecen. Los criterios diagnósticos han sido clasificados en obligatorios (dos), mayores (al menos uno) y menores (al menos uno) para confirmar la sospecha de la enfermedad. La fisiopatología se atribuye al aumento de componentes proinflamatorios que originarían los síntomas y signos representativos de la enfermedad. En la actualidad, las opciones terapéuticas que tienen los pacientes con discrasia de células plasmáticas se encuentran en constante estudio y avance, lo que permite incorporarlas a estas afecciones raras y así ofrecerle al paciente beneficios en su calidad de vida.

Infiltración ósea atípica en leucemia linfocítica crónica: resolución clínica con inhibidor de BTK tras fracaso de quimioterapia convencional

2025-12-31T01:20:05+00:00

La leucemia linfocítica crónica (LLC) es una neoplasia linfoide de curso indolente, cuyas manifestaciones habituales incluyen linfocitosis, linfadenopatías y esplenomegalia. El compromiso óseo es extremadamente infrecuente, especialmente en pacientes jóvenes, y suele asociarse a enfermedad refractaria. Presentamos el caso de un varón de 31 años con diagnóstico de LLC estadio RAI IV en enero de 2023, tratado inicialmente con metilprednisolona a altas dosis y posteriormente con siete ciclos de fludarabina, ciclofosfamida y rituximab (FCR), alcanzando remisión clínica completa en septiembre, con normalización de parámetros hematológicos y ausencia de adenomegalias o esplenomegalia al examen físico. Durante el seguimiento desarrolló deformidades craneofaciales, hiperplasia gingival y exoftalmos. Las imágenes mostraron infiltración ósea difusa en escápulas, húmeros y articulaciones esternoclaviculares. Se detectó hipercalcemia maligna, asociada a fractura patológica del húmero derecho. La biopsia de calota evidenció médula ósea hipercelular con un 25 % de infiltración por LLC. La citometría de flujo confirmó linfocitos B clonales. Se inició tratamiento con ácido zoledrónico e ibrutinib, con resolución completa de las lesiones óseas y gingivales. Este caso refleja una manifestación atípica y agresiva de LLC en un paciente joven, con progresión clínica pese a quimioterapia estándar. La infiltración ósea extensa puede simular otras neoplasias hematológicas o metastásicas, dificultando el diagnóstico. El uso de inhibidores de la tirosina quinasa de Bruton (BTK), como ibrutinib, permitió un control eficaz de la enfermedad en este escenario complejo.

Plasmocitoma intraselar simulando un adenoma pituitario no funcionante en Mieloma Múltiple en recaída.

2026-02-01T01:26:56+00:00

El plasmocitoma intraselar y el adenoma pituitario no funcionante poseen similitudes clínicas y radiológicas; por ende, el enfoque diagnóstico es multidisciplinario debido a las implicaciones pronósticas y terapéuticas. Presentamos el caso de una paciente con Mieloma Múltiple en espera de consolidación con trasplante autólogo de células progenitoras; quién acudió a urgencias con cefalea y disminución progresiva de la agudeza visual, con una impresión radiológica preliminar de adenoma pituitario no funcionante y posterior diagnóstico presuntivo de plasmocitoma intraselar.

Nuevas opciones terapéuticas en linfoma difuso de células grandes b recaído/refractario Tratamiento con tafasitamab + lenalidomida

2026-01-31T01:26:37+00:00

Los pacientes con linfoma difuso de células grandes B (DLBCL) refractarios primarios o que recaen precozmente constituyen un subgrupo de pacientes de pronóstico desfavorable a los cuales la inmunoquimioterapia de rescate convencional les ofrece pobres resultados. El CD 19 es una glicoproteína transmembrana que se expresa en diversos estadios del desarrollo de la célula B cumpliendo un rol trascendente en señales de sobrevida y proliferación de las células B malignas. Tafasitamab es un anticuerpo monoclonal que luego de unirse al CD 19 promueve la lisis de los linfocitos B a través de la citotoxicidad celular dependiente de anticuerpos y la fagocitosis, además de la inducción de muerte celular directa por apoptosis. Su acción se sinergiza al asociarse con lenalidomida, la cual incrementa la citotoxicidad celular dependiente de Ac y la mediada por células NK. La combinación de tafasitamab y lenalidomida se ha mostrado activa en el tratamiento de pacientes con DLBCL R/R luego de 1 a 3 líneas previas de tratamiento sistémico no candidatos a trasplante o que lo hubieran rechazado. En el estudio L-Mind, tafasitamab se administró en dosis de 12 mg/kg los días 1, 8, 15 y 22 durante los tres primeros ciclos (+ una dosis de carga en el día 4 del primer ciclo), y en los días 1 y 15 en los ciclos 4 al 12. Dicha monoterapia se mantenía hasta progresión de enfermedad o toxicidad inaceptable. La lenalidomida se administró en dosis de 25 mg/día x 21 días, en ciclos cada 28 días, por un máximo de 12 ciclos. La serie de pacientes tratados en el estudio L-Mind incluyó 81 pacientes, los que en el seguimiento extendido a 5 años mostraron una respuesta objetiva del 57.5 %, con 41.3 % de remisiones completas (RC) y 16.3 % de respuestas parciales (RP). Con una mediana de seguimiento de 44 meses, la mediana de duración de la respuesta no fue alcanzada, y las medianas de sobrevida libre de progresión (SLP) y sobrevida global (SG) fueron de 11.6 y 33.5 meses respectivamente. Las reacciones adversas más frecuentes fueron: infecciones (73 %, siendo de grados 3-4 en el 28 %), neutropenia (51 %, grados 3-4 en el 49 %), astenia (40 %), anemia (36 %, grados 3-4 del 7 %), diarrea (36 %) y trombocitopenia (31 %, grados 3-4 del 17 %), tos (26 %), edema periférico (24 %), pirexia (24 %) y disminución del apetito (22 %). La incidencia de eventos adversos no hematológicos durante la monoterapia con tafasitamab (sin lenalidomida) descendió al menos un 10 % y la incidencia de eventos adversos hematológicos descendió al menos un 20 % de los casos, sin episodios de neutropenia febril en la etapa de monoterapia con tafasitamab. La conclusión del estudio fue que la combinación de tafasitamab + lenalidomida fue bien tolerada, con una alta proporción de pacientes con DLBCL R/R inelegibles para trasplante autólogo que alcanzaron RC, lo cual convierte al esquema en una nueva opción terapéutica en este escenario de pacientes. En base a los resultados del estudio L-MIND, la combinación recibió la aprobación acelerada en julio de 2020 en Estados Unidos y una autorización condicional en Europa en agosto de 2021, siendo aprobada en la Argentina por la agencia regulatoria nacional en 2025. Se detallan las recomendaciones prácticas para el manejo de la droga y los ajustes de dosis frente a eventos adversos. En base a estos resultados de eficacia y seguridad, se están explorando nuevas combinaciones de Tafasitamab así como su uso en otras líneas terapéuticas más precoces.

Tinción de Perls: la citoquímica que sobrevive en la era de la hematología moderna. Clave para la elegibilidad a luspatercept en la anemia asociada al SMD

2025-12-31T01:19:26+00:00

Introducción El diagnóstico hematológico en pacientes con anemia y citopenias necesita de una buena integración de hallazgos morfológicos, citoquímicos y moleculares. Aunque los estudios moleculares han revolucionado la clasificación de las neoplasias mieloides, las técnicas citoquímicas tradicionales, como la reacción de Perls (tinción con azul de Prusia), continúan siendo indispensables. La tinción de Perls representa un estudio fundamental debido a su capacidad para visualizar y evaluar de forma directa los depósitos de hierro (hemosiderina) en muestras de aspirado de médula ósea. Su valor reside en ser una técnica sencilla, de rápida implementación en cualquier laboratorio y que ofrece resultados concluyentes en el mismo día.

Perfil clínico-hematológico y frecuencia de eventos tromboembólicos en pacientes con trombocitosis esencial atendidos en un hospital peruano de referencia de tercer nivel

2026-01-31T01:26:44+00:00

Introducción: La trombocitosis esencial (TE) es una neoplasia mieloproliferativa con riesgo de eventos tromboembólicos, principales responsables de morbimortalidad. La mutación JAK2 V617F y factores clínicos clásicos son predictores de trombosis; sin embargo, en América Latina la información es limitada. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo. Se incluyeron pacientes con TE (criterios OMS 2016) atendidos entre enero 2020 y diciembre 2024 en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins. Se revisaron historias clínicas electrónicas para recolectar variables clínicas, laboratoriales, moleculares, de tratamiento y evolución. Resultados: Se analizaron 63 pacientes. Mediana de edad: 71 años (RIC 58–80); 58.7% mujeres. El 42.9% no presentó comorbilidades; la hipertensión fue la más frecuente (42.9%). En el hemograma inicial, la mediana de plaquetas fue 802×10⁹/L, leucocitos 8.79×10⁹/L y hemoglobina 13.5 g/dL. La mutación JAK2 se detectó en 79.4%; solo un caso tuvo CALR y no hubo estudios de MPL. El cariotipo fue normal en 44.4%, anormal en 1.6% y no realizado en 53.9%. Según IPSET-trombosis, 74.6% se clasificó como alto riesgo. Se documentaron 9 eventos tromboembólicos (14.3%), todos posteriores al diagnóstico: 66.7% venosos, 22.2% arteriales y 11.1% mixtos; los sitios más afectados fueron esplácnicos (33.3%), extremidades inferiores (33.3%), coronarios (22.2%) y yugulares (11.1%). Un paciente evolucionó a mielofibrosis (1.6%) y otro falleció por trombosis (1.6%). El tratamiento más usado fue aspirina + hidroxiurea (61.9%). Discusión: Los pacientes mostraron edad y predominio femenino similares a cohortes internacionales. La frecuencia de JAK2 (79.4%) fue mayor a lo reportado (50–60%), probablemente por el escaso estudio de CALR/MPL. La alta proporción en riesgo IPSET (74.6%) concuerda con la necesidad frecuente de terapia citoreductora. La tasa de trombosis (14.3%) se ubicó en rangos internacionales, aunque con predominio venoso, a diferencia de otras series donde prevalecen eventos arteriales. Los sitios inusuales (esplácnicos, yugulares) fueron consistentes con lo descrito en neoplasias mieloproliferativas. La baja transformación y mortalidad reflejan la evolución indolente de la TE, aunque las complicaciones vasculares siguen siendo la principal amenaza. Entre las limitaciones destacan la disponibilidad de la detección de estudios moleculares completos que incluyan MPL y CALR. Aun así, este trabajo constituye una de las primeras caracterizaciones locales, subrayando la necesidad de ampliar estudios moleculares y promover registros multicéntricos para optimizar el manejo en el Perú.

Enfermedades hematológicas y contaminación del aire: una revisión narrativa de la literatura

2025-12-31T01:19:49+00:00

La contaminación atmosférica es uno de los principales riesgos ambientales para la salud, con efectos reconocidos en enfermedades respiratorias y cardiovasculares; sin embargo, su impacto sobre el sistema hematopoyético ha sido poco explorado. Esta revisión narrativa de la literatura sintetiza la evidencia disponible sobre la asociación entre la exposición a contaminantes atmosféricos y el desarrollo de enfermedades hematológicas. Los estudios analizados muestran que la exposición a largo plazo a partículas finas, dióxido de nitrógeno y benceno se vincula con mayor riesgo de leucemias, particularmente leucemia linfoblástica aguda en niños y leucemia mieloide aguda en adultos. En linfomas, los hallazgos son heterogéneos, con asociaciones reportadas en subtipos específicos, como el linfoma folicular. Por otra parte, la evidencia sobre trombosis arterial y venosa es más consistente, relacionada con inflamación sistémica, activación plaquetaria y disfunción endotelial. Se identifican vacíos relevantes en la literatura, destacando la necesidad de estudios multicéntricos y longitudinales que incluyan biomarcadores hematológicos y enfoques exposómicos.

Púrpura Trombocitopénica Inmune (PTI) como entidad trombo-hemorrágica: rol del Fostamatinib

2026-01-31T01:26:29+00:00

La concepción de lo que entendemos como púrpura trombocitopénica inmune (PTI) ha cambiado en los últimos 10 años. De ser una patología exclusivamente hemorrágica donde el objetivo del tratamiento se basaba solo en conseguir un recuento de plaquetas ¨seguro¨ (mayor a 50.000 /uL) hoy concebimos a la PTI como una verdadera entidad trombo-hemorrágica. El nuevo concepto de la enfermedad se explica al entender mejor su fisiopatología que incluye fenómenos de trombo-inflamación, activación inmune, del complemento y de la hemostasia y un aumento de eventos trombóticos. También intervienen en este fenómeno los medicamentos o procedimientos como la esplenectomía, que aumentan el riesgo de trombosis, en nuestro empecinado intento de normalizar el recuento de plaquetas. Esto, en una enfermedad con un pico de incidencia en la población añosa, que tiene aumentados los factores de riesgo cardiovascular, explica los fenómenos trombóticos de la PTI. Por eso se recomienda individualizar el tratamiento en esta patología considerando no solo los factores potenciadores de sangrado y de trombosis, también la calidad de vida del paciente, los síntomas generales como astenia y decaimiento, la toxicidad a corto y largo plazo de la terapia instituida y el acceso al tratamiento, según los recursos regionales de cada institución. Hoy nuevos agentes para el tratamiento de la PTI están disponibles en nuestro medio como el fostamatinib, con un mecanismo de acción diferente y menor efecto inmunosupresor, pero especialmente con menor riesgo trombótico. Y próximamente tendremos acceso al rilzabrutinib, un inhibidor de la Bruton quinasa con potente efecto en múltiples sistemas potenciadores de inflamación de la PTI. En esta revisión evaluaremos el rol de estos nuevos agentes y su lugar en pacientes considerados de alto riesgo trombótico, pero con plaquetopenia extrema por PTI.