Revista Hematología

Síndrome hipereosinofílico idiopático infantil corticodependiente

2024-12-30T23:10:00+00:00

Paciente de 3 años de edad con retraso global del desarrollo, antecedente de desnutrición crónica, síndrome bronco obstructivo y síndrome hipereosinofílico idiopático (HES) corticodependiente de un año de evolución. Se descartan causas reactivas (infecciosas, medicamentosas, autoinmunes, inflamatorias, alérgicas, neoplásicas, endocrinológicas) y primarias clonales o familiares. Su corticodependencia plantea desafíos en el tratamiento a largo plazo. El paciente hoy se encuentra bajo tratamiento con meprednisona 0.75 mg/kg/día asociado con hidroxiurea 20 mg/kg/día con muy buena evolución.

Leucemia/linfoma agudo de linaje mixto no leucémico en paciente pediátrico

2024-12-30T23:09:51+00:00

La leucemia aguda de fenotipo mixto (MPAL, del inglés acute leukemia of mixed phenotype) es un grupo raro de neoplasias en el que las células blásticas presentan características de más de una línea celular hematopoyética. El término linfoma se usa cuando la lesión primaria se encuentra en un sitio extramedular, como un ganglio linfático, con evidencia nula o mínima (<25%) de afectación de sangre periférica o médula ósea. La mayoría de las MPAL se presentan como leucemia y por lo tanto varios de los criterios diagnósticos actuales de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) son difíciles de aplicar en muestras de tejido. Esta entidad afecta principalmente a niños y adolescentes, y tanto su diagnóstico, su clasificación, como la selección del tratamiento presentan desafíos significativos. Describimos un paciente con diagnóstico de linfoma linfoblástico pediátrico de linaje mixto, su tratamiento y evolución.

Registro latinoamericano de pacientes con enfermedad de von Willebrand (RL-VWD) congénito y adquirido: resultados preliminares

2025-01-02T13:33:42+00:00

Si bien la prevalencia de la enfermedad de von Willebrand (VWD) se calcula en el 1% de la población general, no se conoce su prevalencia en América Latina, la subregión más poblada de América del Sur, con aproximadamente 425 millones de habitantes. Dado que actualmente no existe un registro de pacientes con VWD que integre la región y detalle cuáles son los subtipos más frecuentes y cuáles los tratamientos utilizados, nuestro grupo de trabajo dio inicio a la propuesta del Registro Latinoamericano de Pacientes con VWD (RL-VWD). Este es un proyecto observacional, multicéntrico, prospectivo y retrospectivo, de no intervención. Su objetivo es describir la prevalencia y características de la enfermedad en la región, y lograr que cada paciente afectado en América Latina reciba el mejor tratamiento estándar, basado en las recomendaciones internacionales existentes. Métodos. La población de estudio son individuos de ambos sexos, sin límite de edad, con VWD congénita o adquirida (AVWS). Este proyecto se llevará a cabo mediante la recopilación de datos epidemiológicos, clínicos y de laboratorio de cada paciente. Resultados. Hasta julio de 2024 se reclutaron 704 pacientes, de los cuales 66,6% son pacientes VWD1; 28,6%, pacientes VWD2, siendo VWD2M el subtipo más frecuente (37,1%). Los países que hasta ahora nos acompañan son: Argentina, Chile, Cuba, Ecuador, México, Nicaragua, y Uruguay. Conclusión. Este registro nos permitirá obtener información sustancial sobre esta enfermedad en nuestra región y puede servir para promover proyectos de investigación colaborativos y decidir políticas sanitarias adecuadas. Esperamos incrementar el número de centros participantes de otros países de la región y la incorporación de mayor número de profesionales interesados en formar parte de este proyecto.

Profilaxis tromboembólica venosa en pacientes ambulatorios con cáncer bajo tratamiento quimioterápico: utilidad del índice de Khorana en nuestra población

2025-01-29T23:18:50+00:00

Introducción. El tromboembolismo venoso (TEV) es una complicación frecuente de los pacientes con cáncer. El modelo predictivo de Khorana estratifica el riesgo e identifica pacientes que se benefician de tromboprofilaxis. Objetivos. Evaluar utilidad del índice de Khorana para profilaxis de TEV. Correlacionar índice de Khorana con índices COMPASS CAT y ONKO TEV para identificar pacientes oncológicos con riesgo para TEV. Materiales y métodos. Estudio observacional, retrospectivo, analítico, enero 2020 a enero 2022. Inclusión: > 18 años, cáncer de reciente diagnóstico previo a iniciar tratamiento. Exclusión: recaída, anticoagulación previa y trombosis arterial. Se evaluaron variables incluidas en los tres índices de riesgo. Resultados. 221 pacientes. 64.3% sexo femenino. Edad media 57,3 años. Seguimiento medio 18 meses. 30.3% tumores de riesgo alto (ginecológicos, pulmón, linfoma, vejiga y testículo) y 6.8% riesgo muy alto (páncreas y estómago). 54,7% sobrepeso/obesidad. Índice Khorana 54,76% (n: 121) riesgo moderado de TEV, 37,10% (n: 82) riesgo bajo y 8,14 % (n: 18) riesgo alto. De 8,14% (n: 18) de pacientes Khorana riesgo alto sólo 16,75% (n: 3) recibieron profilaxis. 56 (25,34%) pacientes desarrollaron TEV, media de 4 meses desde el diagnóstico. Localizaciones más frecuentes: tromboembolismo pulmonar y trombosis venosa profunda. Khorana mostró alta especificidad para predecir trombosis (92,7 %) pero baja sensibilidad (10.7 %). COMPASS CAT y ONKO TEV identificaron mayor cantidad de pacientes de riesgo alto, 41 (73.25%), y 17 (30,3%) respectivamente. Discusión. El índice de Khorana mostró alta especificidad para predecir trombosis, pero baja sensibilidad en nuestra población. Los pacientes Khorana >2 no necesitan otro índice para definir profilaxis. Aunque ONKO TEV tiene mayor coincidencia con Khorana, en aquéllos de riesgo bajo o moderado COMPASS CAT podría aportar pacientes al grupo de riesgo alto.

Heterogeneidad molecular en mieloma múltiple

2025-01-29T23:19:38+00:00

El mieloma múltiple es una enfermedad neoplásica de las células plasmáticas que representa la segunda neoplasia hematológica más común a nivel mundial. En la última década se han producido grandes avances en la caracterización molecular de esta enfermedad con la incorporación de nuevas tecnologías como secuenciamiento de nueva generación y secuenciamiento de célula única. El grado de heterogeneidad molecular intra e interpaciente observado en mieloma múltiple es mayor que en otros tipos de cáncer hematológicos, con cientos de mutaciones en decenas de genes distintos ocasionadas por diversos mecanismos. Además, se ha reportado la presencia de múltiples subclones neoplásicos en un mismo paciente. Estos subclones modifican su frecuencia en función de la etapa de la enfermedad, terapia y el sitio anatómico, lo cual tiene incidencia directa sobre la estratificación pronóstica y el tratamiento. Actualmente, la heterogeneidad molecular es el factor más relevante para establecer clasificaciones de riesgo y diseñar nuevas estrategias terapéuticas personalizadas en esta enfermedad.

Leucemia aguda con cambio de linaje: reporte de caso clínico y revisión bibliográfica

2024-12-30T23:09:34+00:00

Las leucemias agudas son enfermedades neoplásicas caracterizadas por la proliferación de blastos en la médula ósea y/o en los órganos linfoides y presentan una mayor frecuencia en la edad pediátrica(1,2). Aunque el pronóstico de estas patologías ha mejorado en los últimos años gracias a nuevas estrategias terapéuticas, diversos factores pueden afectar la posibilidad de recaída o refractariedad al tratamiento, como es el caso del cambio de linaje(3). Éste último, en particular, está asociado con un pronóstico desfavorable. En el presente reporte se describe un caso clínico con transición de leucemia linfoblástica aguda a leucemia mieloide aguda, destacando las implicancias terapéuticas y pronósticas de este fenómeno.

Microangiopatía trombótica secundaria a dengue

2024-12-30T23:09:42+00:00

Las microangiopatías trombóticas (MAT) se caracterizan por presentar anemia microangiopática y trombocitopenia, con o sin daño de órgano blanco. En este reporte se presenta un paciente con MAT concomitante a una infección por dengue.

In Memorian Lucía C. Kordich

2024-12-30T23:09:16+00:00

El 11 de abril del año 1936 nacía la doctora Lucía C. Kordich, reconocida en el año 2002 como Maestra de la Hemostasia en Argentina. Lucía estudió Licenciatura en Ciencias Químicas en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEyN) de la UBA, y en los últimos años de su carrera de grado comenzó a concurrir ad honorem al Servicio de Hematología (Sala 18) del Hospital Ramos Mejía, dirigido por el Dr. Kleiman. Fueron épocas de intenso trabajo y de gran aprendizaje. Este grupo de avanzada para la hematología de la época inspiró a la Dra Kordich a investigar y amar con profundidad distintos aspectos de la hemostasia, así como marcó su compromiso permanente con la atención del paciente. Al graduarse como Licenciada en Ciencias Químicas, orientación análisis clínicos, se incorporó a la cátedra de Análisis Biológicos de la FCEyN, UBA. Inicialmente ejerció los cargos de ayudante de primera y jefe de Trabajos Prácticos y, luego de alcanzar el título de Doctora en Ciencias Químicas de la Universidad de Buenos Aires con el tema ¨Hemostasia en leucemias agudas no tratadas¨, se desempeñó como Profesora (Adjunta, Asociada y Titular, sucesivamente). Finalmente, recibió el título de Profesora Titular Consulta (cargo reservado para docentes prestigiosos de la alta casa de estudios). Lucía fue la creadora y directora del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis, de la FCEyN en el cual nos hemos formado muchos de nosotros. Casi simultáneamente comenzó a dirigir el laboratorio de Hemostasia del Sanatorio Güemes, donde fue fundamental en la creación de las residencias bioquímicas, formando parte en la dirección y coordinación de éstas. Por aquella época, su vida profesional se repartía entre su tarea asistencial y su actividad académica, lo cual le permitió integrar la investigación clínica con la investigación básica. En ambos ámbitos recibió a becarios, rotantes, residentes, técnicos y estudiantes, acompañándolos en el aprendizaje de la hemostasia, inspirando el amor hacia la especialidad, remarcando la importancia de la interacción entre los profesionales médicos y de laboratorio y dejando una marca indeleble en todos los que tuvimos la suerte de formarnos y trabajar con ella. De Lucía aprendimos desde las técnicas de laboratorio básicas hasta conceptos complejos, pero sobre todo nos enseñó a preguntarnos el porqué de cada resultado y continuar esforzándonos siempre a emprender nuevas experiencias. Con su frase, por todos nosotros recordada ¨Todo es para vos¨, indicaba que, cuando un individuo realiza una actividad, es él mismo el que se enriquece. Buscar la excelencia constituía un hábito en su grupo de trabajo. Durante sus años en la FCEyN dictó cursos de postgrado teóricos-prácticos y dirigió 8 tesis doctorales abarcando distintos aspectos de la hemostasia, cuyos resultados originaron más de 50 publicaciones en revistas nacionales e internacionales. Además, formó numerosos profesionales clínicos en el área de hemostasia y trombosis que se han desempañado en prestigiosas clínicas y hospitales de nuestro país y del extranjero.Fue Investigadora Clínica ad honoren del CONICET, jurado de numerosas tesis doctorales en distintas facultades nacionales, jurado en concursos y subsidios tanto en el ámbito de la UBA como del CONICET. Fue Miembro de la Maestría de Salud Pública de la UBA. Miembro de los Comités Científicos de Congresos del Grupo Cooperativo Latinoamericano de Hemostasia y Trombosis (CLAHT), del Grupo Cooperativo Argentino de Hemostasia y Trombosis (CAHT), de Congresos Bioquímicos Nacionales (CUBRA), del Congreso Argentino de la Calidad (CALILAB) en varias de sus ediciones. Inició, como coordinadora, el subprograma Hemostasia del Programa de Evaluación Externa de la Fundación Bioquímica Argentina. Participó activamente como miembro titular de la SAH, en la cual fue parte de la subcomisión de hemostasia y fue la primera profesional del área de laboratorio en formar parte de la comisión directiva; contribuyó a la formación de médicos hematólogos, participando como docente en el curso superior durante varios años. También fue miembro fundadora y presidente (1981-1982) del grupo CAHT y miembro fundador del Grupo CLAHT y luego presidente (2005-2009). En su afán por divulgar la Hemostasia en Latinoamérica realizó numerosos cursos en países como Perú, Paraguay, Uruguay y en distintas provincias de la Argentina. Más adelante, durante su presidencia del grupo CLAHT, creó las becas de perfeccionamiento, que actualmente siguen vigentes. Pero todo lo mencionado anteriormente, que sólo permite resaltar su impresionante perfil profesional y científico, no es tan importante como lo que significó para todos nosotros, sus discípulos y sus colaboradores, tanto a nivel profesional como a nivel humano. Una verdadera maestra que ayudó a construir nuestro propio conocimiento, a preguntarnos el porqué de cada cosa, a tener la excelencia como nuestro hábito de trabajo tanto en lo asistencial como en lo académico, alcanzando continuamente un nuevo nivel en nuestra vida profesional. Además, pero no menos importante, a cada uno nos acompañó a lo largo de nuestra vida personal compartiendo su sentido común, su simpleza, su elegancia, su solidaridad, su don de gente, su afán por la justicia, su inteligencia, su curiosidad, su cultura y sus consejos. Lucía fue una de las protagonistas esenciales para que la hemostasia llegara al nivel de desarrollo que tiene hoy en nuestro país. En síntesis, una gran maestra que siempre llevaremos en nuestros corazones.

Crisis blástica de células dendríticas plasmocitoides y crisis blástica megacarioblástica en dos pacientes con leucemia mieloide crónica: reporte de casos.

2025-01-29T23:19:18+00:00

La crisis blástica (CB) sigue siendo el principal desafío de la leucemia mieloide crónica (LMC). El tratamiento incluye un inhibidor de tirosina quinasa (ITK) asociado o no a poliquimioterapia, seguido de trasplante de células madre hematopoyéticas (TCPH) en pacientes aptos. El fenotipo leucémico incluye tanto estirpe mieloide como linfoide. La CB mieloide con diferenciación megacarioblástica es infrecuente, mientras que la diferenciación a células dendríticas plasmocitoides es extremadamente rara en la literatura. A continuación, presentamos un paciente con LMC en crisis blástica megacarioblástica (CB-MGK) y un caso de crisis blástica de células dendríticas plasmocitoides (CB-CDP), que recibieron tratamiento combinado de ITK y poliquimioterapia con excelentes resultados pese al mal pronóstico.

Enfermedad de von Willebrand tipo 2M-C: un diagnóstico fugitivo. Acerca de un caso

2024-12-30T23:09:25+00:00

La enfermedad de von Willebrand tipo 2M-C (VWD2M-C) se caracteriza por disminución de VWF:CB pero niveles normales de VWF:Ag y VWF:RCo. Este defecto es causado por variantes genéticas causantes de enfermedad (VGCE) en el dominio A3 del VWF que afectan la unión del VWF al colágeno. Describimos los hallazgos fenotípicos y genotípicos en un hombre de 60 años con resultados de laboratorio sugestivos de VWD2, con índice de sangrado de 5, según el ISTH-BAT, sin antecedentes familiares de sangrado. Métodos. Se realizó una evaluación hemostática que incluyó tiempo de cierre (TC) de PFA200, FVIII, VWF:Ag, VWF:RCo, VWF:GPIbR, VWF:CB1,VWF:CB3, multímeros del VWF, estudios funcionales plaquetarios (lumi-agregometría, captación de mepacrina) y estudios genéticos de los dominios VWF-A1, A2 y A3. Resultados. Primer estudio: el paciente presentó el PFA-200CT extremadamente prolongado con el cartucho Col/Epi y ligeramente prolongado con el cartucho Col/ADP con una relación VWF:GPIbR/VWF:Ag anormal. Segundo estudio: se observaron VWF:Ag, VWF:RCo y multímeros del VWF normales, pero niveles bajos de VWF:CB1 y VWF:CB3. Por lumi-agregometría se observaron agregación con ristocetina (RIPA, concentraciones estándar y bajas), ácido araquidónico y colágeno normales, ausencia de la segunda onda y liberación de ATP bajo estimulación con ADP y adrenalina,con contenido normal de gránulos densos plaquetarios. Por estudios genotípicos, se identificó laVGCE c.5191T>A → p.Ser1731Thr en el exón 30 (dominio A3) en heterocigosis. El paciente se diagnosticó como VWD2M-C. Conclusión. En nuestro paciente, p.Ser1731Thr pareció ser responsable del PFA-200CT anormal. Dado que VWF:RCo y VWF:GPIbR miden la interacción VWF-plaquetas, y que VWF:CB mide la interacción VWF-colágeno, es de suma importancia realizar ambos ensayos para evitar la posible falta de diagnóstico de VWD2M-C en estos pacientes.

Gustavo Chiappe

2025-01-29T23:18:59+00:00

No cabe duda de que la microangiopatía trombótica (MAT) puede ser una complicación de las cobalaminopatías C y G. Sobre un total de más de 500 casos de cobalaminopatía C publicados, Beck y col.(1) señalan que 36 presentaron MAT, con insuficiencia renal en los 36 y proteinuria, hematuria y confirmación histológica renal en todos los casos con reporte de esos datos. Mullikin y col.(2) también encuentran evidencia clínica (hipertensión arterial), bioquímica e histológica de compromiso renal microangiopático en 6 pacientes (2 propios) con cobalaminopatía G. En ambos casos hay mucha controversia fisiopatológica respecto a la vinculación entre la cobalaminopatía y la MAT. Tampoco cabe duda de que la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es un diagnóstico diferencial no infrecuente de las cobalaminopenias adquiridas, con el dilema urgente de indicar o no plasmaféresis sin poder esperar los resultados de ADAMTS 13. En una revisión bibliográfica de 5 años, Ganipisetti y col. (3) encuentran 36 casos de pacientes con cobalaminopenia rotulados, inicial y erróneamente, como PTT, muchos de ellos medicados consecuentemente. Más allá de la presencia de esquistocitos, estos pacientes no tienen ninguna evidencia de PTT ni de MAT. En un comentario sobre un caso de confusión entre anemia megaloblástica y PTT(4) (incorrectamente referida como "trombocitopenia microangiopática") Lämmle y col(5) sugieren (opinión que no comparto) incluir a la MAT como complicación de las cobalaminopenias adquiridas, tal coma ya figuran en las cobalaminopatías C y G. Y Fernández Castañeda y col.(6) publican en Hematología el caso de 3 pacientes con cobalaminopenia a los que rotulan como portadores de una "seudomicroangiopatía trombótica" por el solo hecho de presentar esquistocitos en el frotis. Los hematíes en la circulación se pueden fragmentar por un problema extrínseco (como ocurre, por ejemplo, al quedar enganchados en las redes de fibrina de una MAT) o intrínseco (diversos tipos de eritropatías carenciales o hereditarias). Pero si a todo paciente con esquistocitos en el frotis lo vamos a rotular como "microangiopático trombótico" sin la menor evidencia de microangiopatía ni de trombosis, me parece que estamos en un problema.

Linfoma de células T intestinal asociado a enteropatía y enfermedad celíaca

2025-01-29T23:19:27+00:00

El linfoma de células T asociado a enteropatía es un tipo agresivo y raro de linfoma T periférico, frecuentemente asociado a enfermedad celíaca. La ingesta inadvertida y prolongada de gluten es la principal causa de falta de respuesta a la dieta, con probabilidad de desarrollo del estado refractario conocido como enfermedad celíaca refractaria (ECR). La ECR se divide en 2 tipos: I y II, considerándose actualmente la ECR tipo II como un estado pre-linfomatoso. La ingesta continua de gluten en el paciente celíaco constituye un estímulo inflamatorio persistente, determinando una perturbación de la homeostasis linfocitaria intestinal que puede ser considerada como origen de este linfoma. Se considera a un linfocito T intraepitelial aberrante como blanco de la transformación neoplásica, al adquirir en este proceso la capacidad de proliferación clonal y escape de las principales vías apoptóticas. Se presenta un caso ilustrativo de un paciente de 62 años cuyo diagnóstico de enfermedad celíaca se realizó conjuntamente con el de la neoplasia maligna, y se analizan elementos que coinciden en la relación patogénica de ambas entidades.

Leucemia aguda de fenotipo mixto

2025-01-29T23:19:08+00:00

Las leucemias agudas de fenotipo mixto (MPAL) son un tipo de leucemias agudas agresivas y poco frecuentes, en las que se observan poblaciones coexistentes de blastos con diferenciación a distintos linajes: mieloide, linfoide T y/o B, lo que genera un desafío diagnóstico y terapéutico. Presentamos las imágenes en un paciente masculino de 52 años.