Aplicación de un algoritmo diagnóstico de laboratorio para la detección de hemoglobinopatías
Vol. 22 Núm. 3 (2018), Artículos Originales
Vol. 22 Núm. 3 (2018)

Aplicación de un algoritmo diagnóstico de laboratorio para la detección de hemoglobinopatías

Artículos Originales
Publicado 21-01-2019
L López Andreoni
Hospital del Mar. Paseo Marítimo 25-29. 08003. Barcelona (España)
R Muñoz
Hospital del Mar. Paseo Marítimo 25-29. 08003. Barcelona (España)
J Laso Bautista
Laboratori de Referència de Catalunya
L Rapún
Laboratori de Referència de Catalunya
C Banús
Laboratori de Referència de Catalunya
MC Prado
Laboratori de Referència de Catalunya
E Montero
Laboratori de Referència de Catalunya
L Huete
Laboratori de Referència de Catalunya
ISSN 2250-8309 (versión en línea) - ISSN 0329-0379 (versión impresa)
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Palabras clave

talasemia, hemoglobinopatía estructural, algoritmo, diagnóstico

Cómo citar

López Andreoni, L., Muñoz, R., Laso Bautista, J., Rapún, L., Banús, C., Prado, M., Montero, E., & Huete, L. (2019). Aplicación de un algoritmo diagnóstico de laboratorio para la detección de hemoglobinopatías. Revista Hematología, 22(3), 269–276. Recuperado a partir de https://revistahematologia.com.ar/index.php/Revista/article/view/39
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Resumen

Las hemoglobinopatías son alteraciones genéticas cualitativas o cuantitativas que afectan a las cadenas de globina, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural (hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena de globina estructuralmente normal (talasemias). Su expresión clínica es muy variable y una detección precoz es crucial para un correcto manejo y consejo genético. Presentamos una propuesta de algoritmo diagnóstico del laboratorio de hematología para el estudio de estas enfermedades y los resultados obtenidos durante su aplicación durante un año y cuatro meses. En el estudio se incluyeron 626 muestras de pacientes provenientes de varios hospitales terciarios de Barcelona y otras ciudades cercanas de Cataluña. El cribaje se realizó mediante resultados de parámetros del hemograma (volumen corpuscular medio, anemia, contaje de glóbulos rojos), de HPLC, electroforesis básica y ácida, y técnicas de biología molecular. El diagnóstico se concretó en un 83% de los pacientes (517 muestras). En el resto no se llegó a finalizar el estudio por falta de relevancia clínica en la mayoría de los casos. La interpretación racional y protocolizada de varios resultados analíticos pone de manifiesto la importancia del laboratorio en el diagnóstico integrado de este tipo de patologías.

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