Palabras clave
adherencia
calidad de vida
hemofilia
datos del mundo real
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Resumen
Introducción. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que impacta significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores. Métodos. Este estudio evaluó la experiencia de personas con hemofilia y sus cuidadores en Argentina mediante una encuesta en línea y un encuentro presencial. Se incluyeron 12 participantes (7 pacientes y 5 cuidadores), abarcando diferentes regiones del país. Se analizaron aspectos como diagnóstico, acceso al tratamiento, adherencia terapéutica, impacto emocional y calidad de vida. Resultados. Se identificaron demoras en el diagnóstico, barreras en el acceso a la medicación y dificultades en la adherencia al tratamiento, afectadas por la carga terapéutica y la falta de información sobre nuevas opciones terapéuticas. Un tercio de los participantes reportó dolor frecuente y episodios hemorrágicos recurrentes. A pesar de la aceptación general del tratamiento, se identificaron desafíos en la toma de decisiones compartidas y en el apoyo emocional disponible. Discusión. Estos hallazgos subrayan la necesidad de mejorar la educación médica, optimizar el acceso a la medicación y terapias innovadoras y fortalecer el apoyo psicológico y social para las personas con hemofilia en Argentina.
Citas
Berntorp E, Fischer K, Hart DP, Mancuso ME, Stephensen D, Shapiro AD et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers. 2021 Jun 24;7(1):45.
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, Makris M, Coffin D, Herr C et al. Establishing the Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia in Males: A Meta-analytic Approach Using National Registries. Ann Intern Med. 2019 Oct 15;171(8):540–6.
Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP, Key NS, Kitchen S, Llinas A et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia. 2013 Jan;19(1):e1-47.
Valentino LA, Mamonov V, Hellmann A, Quon DV, Chybicka A, Schroth P et al. A randomized comparison of two prophylaxis regimens and a paired comparison of on-demand and prophylaxis treatments in hemophilia A management. J Thromb Haemost. 2012 Mar;10(3):359–67.
Iorio A, Marchesini E, Marcucci M, Stobart K, Chan AK. Clotting factor concentrates given to prevent bleeding and bleeding-related complications in people with hemophilia A or B. Cochrane Database Syst Rev. 2011 Sep 7;(9):CD003429.
Chowdary P, Ofori-Asenso R, Nissen F, Grazzi EF, Aizenas M, Moreno K et al. Disease Burden, Clinical Outcomes, and Quality of Life in People with Hemophilia A without Inhibitors in Europe: Analyses from CHESS II/CHESS PAEDs. TH Open. 2024 Apr;8(2):e181–93.
Walsh CE, Jiménez-Yuste V, Auerswald G, Grancha S. The burden of inhibitors in haemophilia patients. Thromb Haemost. 2016 Aug 31;116 Suppl 1:S10-17.
Hodroj MH, El Hasbani G, Al-Shamsi HO, Samaha H, Musallam KM, Taher AT. Clinical burden of hemophilia in older adults: Beyond bleeding risk. Blood Rev. 2022 May;53:100912.
Thornburg CD, Duncan NA. Treatment adherence in hemophilia. Patient Prefer Adherence. 2017;11:1677–86.
Torres-Ortuño A. Adherence to prophylactic treatment. Blood Coagul Fibrinolysis. 2019 Sep;30(1S Suppl 1):S19–21.
Sultan S, El-Hourani M, Rondeau É, Garnier N. Categorizing factors of adherence to parenteral treatment in growth hormone deficiencies and hemophilia: What should be the targets for future research? Patient Prefer Adherence. 2018;12:2039–63.
Khanji C, Nuabor W, Gould T, Kim HK, Barrows S, Herbel
B et al. Systematic Literature Review of Outcomes Associated With Adherence to Haemophilia Drug Therapy. Haemophilia [Internet]. (citado en marzo 2025). Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/hae.15153
Hacker MR, Geraghty S, Manco-Johnson M. Barriers to compliance with prophylaxis therapy in haemophilia. Haemophilia. 2001 Jul;7(4):392–6.
Pérez Bianco R, Ozelo MC, Villaça PR, Solano MH, Jimenez Cruze G, Martinez Murillo C et al. Diagnosis and treatment of congenital hemophilia with inhibitors a Latin American perspective. Medicina (B Aires). 2008;68(3):227–42.
Neme D, Ramos Mejía I, Elelhou L, Do Nascimento P, Arrieta ME, Cocca A et al. A multicentre real-world data study to assess the bleeding rate and management of patients with haemophilia A and factor VIII inhibitors in Argentina. Blood Coagul Fibrinolysis. 2021 Dec 1;32(8):564–71.
Rossetti LC, Szurkalo I, Radic CP, Abelleyro MM, Primiani L, Neme D et al. Factor VIII genotype characterization of haemophilia A affected patients with transient and permanent inhibitors: a comprehensive Argentine study of inhibitor risks. Haemophilia. 2013 Jul;19(4):511–8.
Radic CP, Abelleyro MM, Ziegler B, Marchione VD, Nevado J, Lapunzina P et al. Haemophilia B, severe childhood obesity and other extra-haematological features associated with similar 4Mb-deletions on Xq27: Clinical findings, molecular insights and literature update. Haemophilia. 2023 May;29(3):844–54.
Abelleyro MM, Radic CP, Marchione VD, Waisman K, Tetzlaff T, Neme D et al. Molecular insights into the mechanism of nonrecurrent F8 structural variants: Full breakpoint characterization and bioinformatics of DNA elements implicated in the upmost severe phenotype in hemophilia A. Hum Mutat. 2020 Apr;41(4):825–36.
Hacker MR, Primeaux J, Manco-Johnson MJ. A patientsatisfaction survey for haemophilia treatment centres. Haemophilia. 2006 Mar;12(2):163–8.
Riske B, Shearer R, Baker JR. Patient satisfaction with US Hemophilia Treatment Center Care, Teams and Services: The First National Survey. Haemophilia. 2020 Nov;26(6):991–8.
Remor E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia. 2011 Sep;17(5):e901-905.
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