Resumen
El síndrome de Schwachman-Diamond es una enfermedad rara, autosómica recesiva, caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y baja talla. A continuación se presenta el cuadro clínico de un paciente de 8 años que consulta en el Servicio de Hematología Infantil del Hospital Prof. A. Posadas por neutropenia.
Citas
2. Bodian M, Sheldon W, Lightwood R. Congenital hypoplasia of the exocrine pancreas. Acta Pae-diatr. 1964 May;53:282-93.
3. Maserati E, Minelli A. Isochromosome 7q10 in Shwachman syndrome without MDS/AML and role of chromosome 7 anomalies in myelopro-liferative disorders. Cancer Genet Cytogenet. 2000 Sep;121(2):167-7
4. Dale DC, Person RE. Mutations in the gene enco-ding neutrophil elastase in congenital and cyclic neutropenia. Blood. 2000 Oct 1;96(7):2317-22.
5. Dror Y, Freedman MH. Schwachman- Diamond syndrome marrow cells show abnormally increa-sed apoptosis mediated through the FAs pathway. Blood. 2001 May 15;97(10):3011-6.
6. Dokal I, Rule S. Adult onset of acute myeloid leu-kaemia in patients with Schwachman- Diamond syndrome. Br J Haematol. 1997 Oct;99(1):171-3.
7. Dror Y, Freedman MH. Schwachman- Diamond syndrome: an inherited preleukemic bone ma-rrow failure disorder with aberrant hematopoie-tic progenitors and faulty microenvironment. Blood. 1999 Nov 1;94(9):3048-54.
8. Dror Y, Durie P. Duplication of distal thumb pha-lanx in Schwachman- Diamond syndrome. Am J Med Genet. 1998 Jun 16;78(1):67-9.
9. Dror Y, Freedman MH. Schwachman- Diamond sy-ndrome. Br J Haematol. 2002 Sep;118(3):701-13.
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