Palabras clave
secuenciación de nueva/próxima generación
alfa-espectrina
mutación SPTA1
Cómo citar
Resumen
Las anemias hereditarias son un conjunto de trastornos hematológicos que muestran una amplia heterogeneidad clínica y genética, lo que dificulta el abordaje a un diagnóstico de certeza y, por lo tanto, un tratamiento en forma oportuna. En el presente reporte se describe el caso de un paciente en edad pediátrica con anemia hemolítica asociada a una variante en el gen SPTA1 con dependencia transfusional y consecuente sobrecarga de hierro, para el cual se decidió la realización de esplenectomía con el fin de beneficiar el crecimiento y desarrollo del niño.
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