Palabras clave
secuenciación de nueva/próxima generación
alfa-espectrina
mutación SPTA1
Cómo citar
Resumen
Las anemias hereditarias son un conjunto de trastornos hematológicos que muestran una amplia heterogeneidad clínica y genética, lo que dificulta el abordaje a un diagnóstico de certeza y, por lo tanto, un tratamiento en forma oportuna. En el presente reporte se describe el caso de un paciente en edad pediátrica con anemia hemolítica asociada a una variante en el gen SPTA1 con dependencia transfusional y consecuente sobrecarga de hierro, para el cual se decidió la realización de esplenectomía con el fin de beneficiar el crecimiento y desarrollo del niño.
Citas
Russo R, Marra R, Rosato BE, Iolascon A, Andolfo I. Genetics and genomics approaches for diagnosis and research into hereditary anemias. Front Physiol. 2020 Dec 22;11:613559. doi: 10.3389/fphys.2020.613559.
Agarwal AM, Rets AV. Molecular diagnosis of hereditary hemolytic anemias: recent updates. Int J Lab Hematol. 2023;45(S2):79-86. doi: 10.1111/ijlh.14106.
Choi YJ, Kim H, Ahn WK, Lee ST, Han JW, Choi JR et al. Diagnostic yield of targeted next-generation sequencing for pediatric hereditary hemolytic anemia. BMC Med Genomics. 2023 Sep 11;16(1):215. doi: 10.1186/s12920-023-01648-y.
Swierczek S, Agarwal AM, Naidoo K, Lorenzo FR, Whisenant J, Nussenzveig RH et al. Novel exon 2 α spectrin mutation and intragenic crossover: three morphological phenotypes associated with four distinct α spectrin defects. Haematologica. 2013 Dec;98(12):1972-9. doi: 10.3324/haematol.2013.086629.
Chonat S, Risinger M, Sakthivel H, Niss O, Rothman JA, Hsieh L et al. The spectrum of SPTA1-associated hereditary spherocytosis. Front Physiol. 2019;10:815. doi: 10.3389/fphys.2019.00815.
Nieto JM, Rochas-López S, González-Fernández FA, Villegas-Martínez A, Bolaños-Calderón E, Salido-Fiérrez E et al; Erythropathology Working Group. Next-generation sequencing for diagnosis of hereditary anemia: experience in a Spanish reference center. Clin Chim Acta. 2022;531:112-9. doi: 10.1016/j.cca.2022.03.024.
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J et al; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30.
Fermo E, Zaninoni A, Vercellati C, Marcello AP, Bestetti I, Castronovo P et al. When alpha spectrin null alleles meet low-expression alpha spectrin polymorphisms. Br J Haematol. 2023;203(5):684-7. doi: 10.1111/bjh.19038.
Iolascon A, King MJ, Robertson S, Avvisati RA, Vitiello F, Asci R et al. A genomic deletion causes truncation of α-spectrin and elliptopoikilocytosis. Blood Cells Mol Dis. 2011;46(3):195-200. doi: 10.1016/j.bcmd.2010.12.006.
Ittiwut C et al. Novel mutations in SPTA1 and SPTB identified by whole-exome sequencing in eight Thai families with hereditary pyropoikilocytosis presenting with severe fetal and neonatal anaemia. Br J Haematol. 2019;185(4):563-73. doi: 10.1111/bjh.15559.
Gallagher PG, Tse WT, Marchesi SL, Morrow JS, Forget BG. The human α-spectrin gene is polymorphic: characterization of αLELY, a low-expression allele associated with spectrin deficiency and hereditary elliptocytosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 1990;87(19):8085-9. doi: 10.1073/pnas.87.19.8085.
Comité Nacional de Hematología; Donato H, Crisp
RL, Rapetti MC, García E, Attie M. Esferocitosis hereditaria. Revisión. Parte II. Manifestaciones clínicas, evolución, complicaciones y tratamiento. Arch Argent Pediatr. 2015 Apr;113(2):168-76. Spanish. doi: 10.5546/aap.2015.168.
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