Infiltración ósea atípica en leucemia linfocítica crónica: resolución clínica con inhibidor de BTK tras fracaso de quimioterapia convencional

Resumen

La leucemia linfocítica crónica (LLC) es una neoplasia linfoide de curso indolente, cuyas manifestaciones habituales incluyen linfocitosis, linfadenopatías y esplenomegalia. El compromiso óseo es extremadamente infrecuente, especialmente en pacientes jóvenes, y suele asociarse a enfermedad refractaria. Presentamos el caso de un varón de 31 años con diagnóstico de LLC estadio RAI IV en enero de 2023, tratado inicialmente con metilprednisolona a altas dosis y posteriormente con siete ciclos de fludarabina, ciclofosfamida y rituximab (FCR), alcanzando remisión clínica completa en septiembre, con normalización de parámetros hematológicos y ausencia de adenomegalias o esplenomegalia al examen físico. Durante el seguimiento desarrolló deformidades craneofaciales, hiperplasia gingival y exoftalmos. Las imágenes mostraron infiltración ósea difusa en escápulas, húmeros y articulaciones esternoclaviculares. Se detectó hipercalcemia maligna, asociada a fractura patológica del húmero derecho. La biopsia de calota evidenció médula ósea hipercelular con un 25 % de infiltración por LLC. La citometría de flujo confirmó linfocitos B clonales. Se inició tratamiento con ácido zoledrónico e ibrutinib, con resolución completa de las lesiones óseas y gingivales. Este caso refleja una manifestación atípica y agresiva de LLC en un paciente joven, con progresión clínica pese a quimioterapia estándar. La infiltración ósea extensa puede simular otras neoplasias hematológicas o metastásicas, dificultando el diagnóstico. El uso de inhibidores de la tirosina quinasa de Bruton (BTK), como ibrutinib, permitió un control eficaz de la enfermedad en este escenario complejo.