Mayor prevalencia de leucemia eritroide aguda en residentes de gran altitud (4000 m)

Resumen

Introducción: La leucemia eritroide aguda (LEA) es un subtipo raro y agresivo de leucemia mieloide aguda, asociada a mutaciones bialélicas del gen TP53. La edad media de diagnóstico es 67 años conllevando una proporción hombre:mujer de 2,4:1. La hipoxia y los factores inducibles por hipoxia (HIF) parecen desempeñar un rol en el desarrollo de LEA mediante mecanismos que involucran la diferenciación eritroide, producción de hemoglobina, regulación de eritropoyesis y modificación del microambiente de la médula ósea. Por lo que, para discernir sobre la influencia de la hipoxia en este subtipo de leucemia, es de interés analizar su prevalencia y características en poblaciones residentes a gran altitud. Material y Métodos. Estudio retrospectivo que consideró casos de LMA (n=211) diagnosticados en Bolivia durante el periodo de mayo de 2019 a octubre de 2024, se identificó casos del subtipo LEA (n=15) y se recopiló datos demográficos, hematológicos, morfológicos e inmunofenotípicos. El análisis estadístico contempló categorizar los casos de LMA y subsecuentemente de LEA según la altitud de presentación: 4000m, 2000m y 400m. Resultados. Los casos de LEA en Bolivia correspondieron al 7,5 % entre todos los casos de LMA, la edad media de presentación fue 53 años con predominio en varones (1,5:1). Distribuidos por altitudes, los casos de LEA a 4000 m (n=10) representaron el 14,1 %, significativamente mayor (p=0,01) comparado con el 4,5 % observado en los casos a 2000 m (n=3) y 2,7 % en los casos a 400 m (n=2). Los índices hematológicos de LEA reflejaron hemoglobina media de 7,3 g/dl, leucocitos 10266/ul y plaquetas 82267/ul, sin diferencias epresentativas entre las diferentes altitudes. Los rasgos de médula ósea reflejaron >80% de precursores eritroides prominentes con núcleos grandes e irregulares, cromatina dispersa, 1 a 3 nucléolos alargados, citoplasma profundamente basófilo e intensa actividad mitótica. Las características inmunofenotípicas mostraron clonalidad eritroide 90 % (CD34, CD71, CD105, CD36, CD235) y clonalidad mieloide 1,4 % (CD117, CD34). Conclusiones. El porcentaje de LEA (14,1 %), respecto del total de casos de LMA, está aumentada en la altitud (4000 m). Tal aumento podría deberse al incremento de HIF y Eritropoyetina en ambientes de hipoxia hipobárica.