Palabras clave
Cómo citar
Resumen
Las anemias sideroblásticas (AS) son un grupo heterogéneo de patologías raras en las que se ve afectada la biosíntesis del hemo y la utilización del hierro durante la síntesis de la hemoglobina. Se caracterizan por la presencia en médula ósea de precursores eritroides con depósitos patológicos de hierro en las mitocondrias. Pueden ser congénitas o adquiridas. La forma hereditaria más común es la ligada al cromosoma X (ASLX), debido a variantes genéticas en el gen ALAS2 que codifica para la primera enzima en la biosíntesis del hemo, la delta aminolevulinato sintetasa 2 (ALAS2). Afecta predominantemente a varones hemicigotas, que se presentan con anemia microcítica hipocrómica. En algunos pacientes es efectivo el tratamiento con fosfato de piridoxal. Presentamos tres casos relacionados de ASLX por alteración del gen ALAS2.
Citas
Camaschella C. Recent advances in the understanding of inherited sideroblasticanaemia. Br. J Haematol.2008 Oct;143(1):27-38.
Fujiwara T, Harigae H. Molecular pathophysiology and genetic mutations in congenital sideroblastic anemia. Free Radic Biol Med. 2019 Mar;133:179-185. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2018.08.008. Epub 2018 Aug 8.
Cortesão E, Vidan J, Pereira J y col. Onset of X-linked sideroblastic anemia in the fourth decade. Haematologica. 2004 Oct;89(10):1261-3.
Abu-Zeinah G, De Sancho MT. Understanding Sideroblastic Anemia: An Overview of Genetics, Epidemiology, Pathophysiology and Current Therapeutic Options. J Blood Med. 2020 Sep 25:11:305-318.
Ding Y, Yang K, Liu X, y col. A Novel ALAS2 Mutation Causes Congenital Sideroblastic Anemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2023 Nov 1;15(1):e2023062.
Nzelu D, Shangaris P, Story L y col. X-linked sideroblastic anaemia in a female fetus: a case report and a literature review. BMC Med Genomics. 2021 Dec 20;14(1):296. doi: 10.1186/s12920-021-01146-z.
Richards S, Aziz N, Bale S y col. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30
https://clinicalgenome.org/working-groups/sequence-variant-interpretation/
Furuyama K, Harigae H, Heller T y col. Arg452 substitution of the erythroid-specific 5-aminolaevulinate synthase, a hot spot mutation in X-linked sideroblastic anaemia, does not itself affect enzyme activity. Eur J Haematol. 2006 Jan;76(1):33-41. doi: 10.1111/j.1600-0609.2005.00541.x.
Bishop DF, Tchaikovskii V, Hoffbrand AV y col. X-linked sideroblastic anemia due to carboxyl-terminal ALAS2 mutations that cause loss of binding to the β-subunit of succinyl-CoA synthetase (SUCLA2). J Biol Chem. 2012 Aug 17;287(34):28943-55. doi: 10.1074/jbc.M111.306423.
Ducamp S, Kannengiesser C, Touati M y col. Sideroblastic anemia: molecular analysis of the ALAS2 gene in a series of 29 probands and functional studies of 10 missense mutations. Hum Mutat. 2011 Jun;32(6):590-7. doi: 10.1002/humu.21455.
Kucerova J, Horvathova M, Mojzikova R y col. New mutation in erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase as the cause of X-linked sideroblastic anemia responsive to pyridoxine. Acta Haematol. 2011;125(4):193-7. doi: 10.1159/000322870.
Todo el material publicado en la revista Hematología (versión electrónica y versión impresa), será cedido a la Sociedad Argentina de Hematología. De conformidad con la ley de derecho de autor (ley 11723) se les enviara a los autores de cada trabajo aceptado formulario de cesión de derechos de autor que deberá ser firmado por todos los autores antes de la publicación. Los autores deberán retener una copia del original pues la revista, no acepta responsabilidad por daños o pérdidas del material enviado. Los autores deberán remitir una versión electrónica al correo: revista@sah.org.ar