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Resumen
Descripción del primer caso de síndrome de Jacobsen en Argentina y su evolución. Se evaluó una paciente de un año y medio con pancitopenia congénita, dismorfias y manchas en la piel. Se descartaron causas infecciosas y toxicológicas. Inicialmente se sospechó de anemia de Fanconi (AF). El test de diepoxibutano (DEB) dio negativo, ecocardiograma y radiografías normales. En el cariotipo se observó una deleción de novo en la región 11q23 compatible con el síndrome de Jacobsen. Este síndrome es causado por una deleción de genes contiguos y se caracteriza por déficit intelectual, retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos faciales característicos, trombocitopenia o pancitopenia. Además pueden presentar malformaciones del corazón, riñón, tracto gastrointestinal, genitales, sistema nervioso central, esqueléticas y anomalías inmunológicas. Se realizó el estudio de Microarray precisando el punto de ruptura en la región 11q24.1 y el tamaño de la deleción de 13,133 Mb.
Citas
Sagaseta de Ilurdoz M, Molina J, Lezáun I et al. Updating Fanconi's anaemia. An Sist Sanit Navar. 2003 JanApr;26(1):63-78.
Green AM, Kupfer GM. Fanconi anemia. Hematol Oncol Clin North Am. 2009 Apr;23(2):193-214.
Mehta PA, Ebens C. Fanconi Anemia. 2002 Feb 14 [Updated 2021 Jun 3]. In:Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA et al., ed. GeneReviews® [Internet].Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Fernández González N, Prieto Espuñes S, Ibáñez Fernández A et al. Deleción terminal del 11q (síndrome de Jacobsen) asociada a atresia duodenal con páncreas anular. Anales de Pediatría. 2006;65(3):249-252.
Dalm VA, Driessen GJ, Barendregt BH, van Hagen PM, van der Burg M. The 11q Terminal Deletion Disorder Jacobsen Syndrome is a Syndromic Primary Immunodeficiency. J Clin Immunol. 2015 Nov;35(8):761-8.
Natacha Akshoomoff, Sarah N. Mattson, Paul D. Grossfeld. Evidence for autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome: identification of a candidate gene in distal 11q. Genet Med. 2015 Feb;17(2):143-8.
Auerbach AD. Diagnosis of Fanconi Anemia by Diepoxybutane Analysis. Curr Protoc Hum Genet, 2015. Apr 1;85:8.7.1-17.
Zalacain M, Sierrasesúmaga L, Patiño A. El ensayo de micronúcleos como medida de inestabilidad genética inducida por agentes genotóxicos. Sis San Navarra. 2005;28(2).
Benasayag S, Gallino I. Bases citogenéticas para la práctica hematológica. De lo supuesto a lo expuesto en nomenclatura citogenética. Hematología. 2010;14(2):58-68.
Mc Gowan-Jordan J, Hasting RJ, Moore S. Fish MLL. ISCN 2020. An international System for Human Cytogenetic Nomenclature (2020). Karger ed, cap. 9, p53.
Grossfeld PD, Mattina T, Lai Z et al. The 11q terminal deletion disorder: a prospective study of 110 cases. Am J Med Genet A. 2004 Aug 15;129A(1):51-61.
Mattina T, Perrotta CS, Grossfeld P. Jacobsen Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2009 Mar 7;4:9.
Favier R, Akshoomoff N, Mattson S, Grossfeld P. Jacobsen syndrome: Advances in our knowledge of phenotype and genotype. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):239-50.
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