Déficit de factor X: más que un defecto de coagulación en un caso clínico de MGUS y amiloidosis AL
Factor X deficiency: not just a coagulation impairment in an MGUS and AL amyloidosis case
Quartara A; Rocaspana A; David R; Capitelli C; Poli E; Palma J
Servicio de Hematología, Hospital Provincial del Centenario, Rosario, Argentina.
Quartara Alicia 0009-0005-5345-5759
Rocaspana Adriana 0009-0006-0628-9601
David Rita 0009-0003-3866-5817
Capitelli Cecilia 0009-0007-7074-6958
Poli Eugenia 0009-0004-4858-9413
Palma Julieta 0009-0002-6463-3328
Palabras clave: MGUS IgM,
amiloidosis,
factor X.
Keywords: monoclonal gammopathy of undetermined significance,
immunoglobulin M,
factor X
Resumen
Introducción
El diagnóstico de paraproteinemia IgM y amiloidosis AL es infrecuente. Éste representa entre el 5% y el 7% de los casos.
El MGUS IgM se diferencia de otras formas de MGUS por la particularidad de las moléculas IgM, que presentan una alta viscosidad intrínseca y una mayor tendencia a precipitar en comparación con otros tipos de inmunoglobulinas, lo que puede dar lugar a síndromes clínicos únicos.
Abstract
Introduction
The diagnosis of immunoglobulin M (IgM) paraproteinemia and AL amyloidosis is rare, representing 5 to 7% of the cases.
IgM monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) differs from other MGUS forms due to the distinctive properties of IgM molecules, which exhibit high intrinsic viscosity and precipitate more readily than other immunoglobulin types, leading to unique clinical cases.
Caso clínico
Paciente femenina de 58 años, con antecedentes de hipertensión arterial, dislipidemia e hipotiroidismo. Consultó por un cuadro de 11 meses de evolución caracterizado por pérdida de peso acompañada de náuseas e hiporexia, astenia, hipoestesia en el 4º y 5º dedo de la mano derecha, dolor urente en ambas plantas de los pies con exacerbación nocturna, y un compromiso de la mano contralateral de 5 meses de evolución.
En el examen físico presentaba marcada hiperreflexia, simétrica, tanto en los miembros superiores como en los inferiores, hipoestesia en el 4º y 5º dedo de la mano derecha y 5º dedo de la mano izquierda y atrofia del primer interóseo (Figura 1).
Figura 1
La analítica fue compatible con anemia, insuficiencia renal con proteinuria de rango nefrótico y prolongación del tiempo de protrombina (TP) y del tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT).
Ante la prolongación de los tiempos de coagulación, se solicitó un coagulograma especializado, el cual evidenció una corrección con plasma normal y un déficit de factor X (FX) del 3% (Figura 2).
Figura 2
Se realizó una biopsia de médula ósea, observándose en el medulograma celularidad aumentada para la edad, displasia de la serie eritroide y megacariocítica, así como la presencia de plasmocitos y linfoplasmocitos (Figura 3).
Fgura 3
En la citometría de flujo se observó una población con inmunofenotipo compatible con macroglobulinemia de Waldenström (Figura 4).
Figura 4
A continuación, se obtuvo el resultado del proteinograma por electroforesis, el cual fue compatible con la presencia de una banda monoclonal, mu (cadena pesada M) lambda (Figura 5).
Figura 5
La biopsia renal fue compatible con amiloidosis con compromiso glomerular, vascular e intersticial y atrofia tubular estimada del 30%. La biopsia de grasa abdominal resultó negativa para tinción rojo Congo.
Estas biopsias se realizaron tras el fallecimiento de la paciente debido a una falla multiorgánica.
Conclusión
La deficiencia adquirida de FX es una complicación poco común pero grave de la amiloidosis. Los signos distintivos de esta condición, que incluyen la prolongación del tiempo de protrombina, del tiempo de tromboplastina parcial activada y el bajo nivel de FX, se pueden corregir mediante un estudio de mezcla y son fundamentales para el diagnóstico.
Su identificación temprana podría haber facilitado la obtención precoz del diagnóstico, lo que habría permitido intervenciones oportunas y potencialmente evitado el desenlace fatal.
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