Resumen

Debido a sus características clínicas y biológicas únicas, la leucemia mieloide asociada a síndrome de Down (LM-SD) y el síndrome mieloproliferativo transitorio (SMT) son categorizados como “proliferaciones mieloides relacionadas al SD” en la clasificación WHO 2016 de neoplasias mieloides. Sin embargo, reportamos el primer caso en nuestra institución, de un niño pretérmino, fenotípica y citogenéticamente normal, con SMT en período neonatal, con trisomía 21 adquirida en sus blastos y mutación en GATA1. Si bien debió recibir quimioterapia por compromiso hepático severo, hoy, a 14 meses del diagnóstico, se encuentra en remisión completa, bajo estricto monitoreo hematológico.


En la literatura existen 17 casos reportados de SMT y/o LM-SD, en pacientes sin SD, con trisomía 21 adquirida y mutación en GATA1, no contemplado en la clasificación WHO 2016, por lo que convierte a este caso clínico en un verdadero desafío hematológico. Se postula que dicha mutación puede cooperar con el cromosoma 21 adicional en el desarrollo de la proliferación mieloide.