Síndrome mieloproliferativo transitorio en neonato prematuro sin síndrome de Down con trisomía 21 adquirida: reporte de un caso

  • V Giménez Servicio de Hematología. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
  • S Romano Servicio de Hematología. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
  • R Gutiérrez Servicio de Hematología. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
  • L Alba Servicio de Hematología. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
  • C Alonso Laboratorio de Biología Molecular. Hospital de Pediatría
  • M Aznar Servicio de Hematología. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
  • MF Cuello Servicio de Hematología. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
  • M Goldman Servicio de Hematología. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
  • P Gorza Servicio de Hematología. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
  • V Schuttenberg Servicio de Hematología. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
  • M Quatrin Laboratorio de Genética. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
  • A Costa Servicio de Hematología. Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”. La Plata, Buenos Aires. Argentina
Palabras clave: GATA1, síndrome mieloproliferativo transitorio, trisomía 21

Resumen

Debido a sus características clínicas y biológicas únicas, la leucemia mieloide asociada a síndrome de Down (LM-SD) y el síndrome mieloproliferativo transitorio (SMT) son categorizados como “proliferaciones mieloides relacionadas al SD” en la clasificación WHO 2016 de neoplasias mieloides. Sin embargo, reportamos el primer caso en nuestra institución, de un niño pretérmino, fenotípica y citogenéticamente normal, con SMT en período neonatal, con trisomía 21 adquirida en sus blastos y mutación en GATA1. Si bien debió recibir quimioterapia por compromiso hepático severo, hoy, a 14 meses del diagnóstico, se encuentra en remisión completa, bajo estricto monitoreo hematológico.

En la literatura existen 17 casos reportados de SMT y/o LM-SD, en pacientes sin SD, con trisomía 21 adquirida y mutación en GATA1, no contemplado en la clasificación WHO 2016, por lo que convierte a este caso clínico en un verdadero desafío hematológico. Se postula que dicha mutación puede cooperar con el cromosoma 21 adicional en el desarrollo de la proliferación mieloide.

Referencias bibliográficas

1. Ono R, Hasegawa D, Hirabayashi S, Kamiya T, Yoshida K, Yonekawa S et al. Acute megakaryoblastic leukemia with acquired trisomy 21 and GATA1 mutations in phenotypically normal children. European Journal of Pediatrics. 2014; 174 (4):525-531.
2. Zipursky A. Transient leukaemia - a benign form of leukaemia in newborn infants with trisomy 21. British Journal of Haematology. 2003; 120 (6):930-938.
3. Arber D, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz M, Le Beau M et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016; 127 (20):2391-2405.
4. Roy A, Roberts I, Norton A, Vyas P. Acute megakaryoblasticleukaemia (AMKL) and transient myeloproliferative disorder (TMD) in Down syndrome: a multi-step model of myeloid leukaemogenesis. British Journal of Haematology. 2009; 147 (1):3-12.
5. Salvatori G, Foligno S, Sirleto P, Genovese S, Russo S, Coletti V et al. Sometimes it is better to wait: First Italian case of a newborn with transient abnormal myelopoiesis and a favorable prognosis. OncologyLetters. 2016; 13 (1):191-195.
6. Gamis A, Smith F. Transient myeloproliferative disorder in children with Down syndrome: clarity to this enigmatic disorder. British Journal of Haematology. 2012; 159 (3):277-287.
7. Tunstall O, Bhatnagar N, James B, Norton A, O’Marcaigh A, Watts T et al. Guidelines for the investigation and management of Transient Leukaemia of Down Syndrome. British Journal of Haematology. 2018;182(2):200-211.
8. Roberts I, Izraeli S. Haematopoietic development and leukaemia in Down syndrome. British Journal of Haematology. 2014; 167(5):587-599.
Publicado
2019-01-21