Resumen

Las hemoglobinopatías son alteraciones genéticas cualitativas o cuantitativas que afectan a las cadenas de globina, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural (hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena de globina estructuralmente normal (talasemias). Su expresión clínica es muy variable y una detección precoz es crucial para un correcto manejo y consejo genético. Presentamos una propuesta de algoritmo diagnóstico del laboratorio de hematología para el estudio de estas enfermedades y los resultados obtenidos durante su aplicación durante un año y cuatro meses. En el estudio se incluyeron 626 muestras de pacientes provenientes de varios hospitales terciarios de Barcelona y otras ciudades cercanas de Cataluña. El cribaje se realizó mediante resultados de parámetros del hemograma (volumen corpuscular medio, anemia, contaje de glóbulos rojos), de HPLC, electroforesis básica y ácida, y técnicas de biología molecular. El diagnóstico se concretó en un 83% de los pacientes (517 muestras). En el resto no se llegó a finalizar el estudio por falta de relevancia clínica en la mayoría de los casos. La interpretación racional y protocolizada de varios resultados analíticos pone de manifiesto la importancia del laboratorio en el diagnóstico integrado de este tipo de patologías.