Resumen

La HPN es una enfermedad clonal adquirida, no maligna, que se origina por mutación del gen PIGA en una célula progenitora hematopoyética, lo que determina la ausencia total o parcial de múltiples proteínas que se unen a la membrana a través del ancla glicosilfosfatidilinositol (GPI). Nuevas estrategias de análisis y nuevas moléculas permiten una mayor sensibilidad en la detección de clones pequeños. Nuestro objetivo fue estudiar la incidencia de clones HPN por CFM en distintos centros del país y destacar la ventaja de protocolos estandarizados, con nuevas moléculas, en la detección de clones HPN al diagnóstico. Para ello se analizaron 832 muestras de sangre periférica (SP) pertenecientes a pacientes de 8 laboratorios de distintos puntos geográficos, del año 2013 al 2017, que habían sido evaluados para la identificación de clones HPN por citometría de flujo. Los clones HPN fueron identificados y cuantificados en la población de neutrófilos y monocitos según la expresión de moléculas ancladas por GPI como CD14, CD66b, CD24, CD157, CD16 y FLAER y en los glóbulos rojos (GR) según la expresión de CD59. Se evaluaron 832 muestras, en 189 (22,72%) se hallaron clones HPN. Los diagnósticos presuntivos fueron de: HPN en 279 muestras (33,53%), aplasia medular en 73 (8,77%), citopenias en 131 (15,75%), trombosis en lugares atípicos en 83 (9,98%), anemias en 170 (20,43%) y en 96 muestras no se especificó el diagnóstico (11,54%). Los clones más pequeños (≤10%) representaron el 8,65% de las muestras (72/832) y fueron hallados con mayor frecuencia en pacientes con sospecha diagnóstica de aplasia medular (36,11%), citopenias (25,00%), y HPN (22,22%). Los clones medianos (>10%-≤50%), detectados en 3,85% de las muestras (32/832), tuvieron principalmente sospecha de HPN. Los clones >50%, -10,22% de las muestras (85/832)- se encontraron fundamentalmente en HPN. Se observó un aumento en el número de pesquisas en pacientes con diferentes citopenias con respecto a años anteriores, con hallazgos de clones pequeños, gracias a los nuevos protocolos, que mostraron mayor sensibilidad y especificidad. En cuanto a la gestión del proceso de comunicación entre médico-bioquímico, se destaca una disminución en el porcentaje de pacientes que venían sin diagnóstico (41% al 2013, a 11,54% al 2017). Esto ayuda en la interpretación de los resultados y en el conocimiento de la enfermedad.