Neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL1 negativas: casuística regional

  • A Bender LEB Laboratorio de Especialidades Bioquímicas, Bahía Blanca, Pcia. de Bs As, Argentina
  • L Zanella LEB Laboratorio de Especialidades Bioquímicas, Bahía Blanca, Pcia. de Bs As, Argentina
  • C Lang LEB Laboratorio de Especialidades Bioquímicas, Bahía Blanca, Pcia. de Bs As, Argentina
  • P Iommi LEB Laboratorio de Especialidades Bioquímicas, Bahía Blanca, Pcia. de Bs As, Argentina
  • P Pombo LEB Laboratorio de Especialidades Bioquímicas, Bahía Blanca, Pcia. de Bs As, Argentina
  • F Torreguitart LEB Laboratorio de Especialidades Bioquímicas, Bahía Blanca, Pcia. de Bs As, Argentina
  • S Garbiero Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • O Gómez Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • M Presman Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • M Brandt Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • F Peretz Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • G Taborda Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • M Beccacece Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • V Fernández Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • D Moro Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • M Aggio Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • Y Nuñez Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • M Nenkies Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • N Silenzi Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • H Di Paolo Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • G Díaz Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • M Vázquez Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • S Boughen Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • M Furque Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • J Pasquali Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • MC Castello Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • J Maradei Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • F Casale Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • A García Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • A Perozzi Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • G Aletti Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • A Alzueta Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • R Di Chiara Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • N Martín Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • P Martín Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • B Espina Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • A Halac Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • R Venchi Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • S Bonacorso Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • JC Herrera Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • N Martín Grupo Hematológico del Sur (GHS)
  • M Sandoval Cátedra de Hematología Clínica, Departamento de Biología, Bioquímica y Farmacia, Universidad Nacional del Sur, Bahía Blanca, Pcia. de Bs As, Argentina
  • E Agriello LEB Laboratorio de Especialidades Bioquímicas, Bahía Blanca, Pcia. de Bs As, Argentina
Palabras clave: neoplasias mieloproliferativas crónicas, JAK2V617F, CALR, MPL

Resumen

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas clásicas BCR-ABL negativas (NMPCC) constituyen un grupo heterogéneo de patologías que incluyen: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP) y se caracterizan por mieloproliferación clonal derivada de la célula madre hematopoyética y por presentar mutaciones drivers mutuamente excluyentes en: JAK2 (Janus kinase 2), CALR (calreticulina) y MPL (oncogén del virus de la leucemia mieloproliferativa). La finalidad del trabajo fue determinar en nuestra población la frecuencia mutacional de JAK2 (V617F y del exón 12), CALR y MPL en pacientes con sospecha de neoplasias mieloproliferativas (NMP) y evaluar en cada caso las características hematológicas de la presentación. De 604 pacientes evaluados (años 2007-2017), provenientes de distintos centros hematológicos públicos y privados de la región sur de nuestro país (límite norte paralelo 36̊), 158 fueron diagnosticados con PV, 191 con TE y 51 con MFP según criterios de la Organización Mundial de la Salud 2008/2016. Las frecuencias mutacionales halladas en PV fueron: 96.8% JAK2V617F y 3.2% negativo, incluso para el exón 12; en TE: 66% JAK2V617F, 12.6% CALR mutado, 2.6% MPL mutado y 18.8% triple negativo (TN); en MFP: 68.6% JAK2V617F, 9.8% CALR mutado, 3.9% MPL mutado y 17.7% TN. En pacientes con TE, las mutaciones en CALR (vs JAK2) se asociaron a pacientes jóvenes, menores niveles de hemoglobina y recuento leucocitario y mayor recuento plaquetario; mientras que en MFP, a un menor recuento leucocitario.

Dado que el estado mutacional se asocia a las características clínicas y tiene fuertes implicancias pronósticas, especialmente en MFP, se resalta la importancia de la caracterización molecular completa de cada entidad al momento del diagnóstico.

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Publicado
2019-01-21
Sección
Artículos Originales