Resumen

Se denomina osteopetrosis a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias poco frecuentes, reconocidas por afectar la estructura ósea.
La herencia autosómico recesiva (ARO), autosómico dominante (ADO) o ligada a X determinan la variabilidad
clínica extrema.
La patogenia de la ARO o forma maligna infantil se encuentra centrada en el osteoclasto. Se estima que la incidencia de esta variedad en la población es de 1 en 250.000 nacimientos.
De forma característica los pacientes presentan aumento de la densidad ósea en las imágenes.
La edad de comienzo y el fenotipo conforman un espectro amplio de manifestaciones clínicas, desde un hallazgo radiológico asintomático en la adultez (ADO) a la severidad del inicio neonatal.
En la ARO clásica es característica la aparición temprana de convulsiones por hipocalcemia con aumento de la PTH, retraso del crecimiento, fracturas, neuropatía obliterante compresiva, compromiso respiratorio, ceguera y pancitopenia progresiva.
La presentación clínica y hematológica de la ARO puede ser indistinguible en primer término de la leucemia mielomonocítica juvenil.
El fallo medular ocasionado por la reducción del espacio óseo genera hematopoyesis extramedular, hepatoesplenomegalia e infecciones recurrentes.
El único tratamiento curativo disponible para la ARO clásica es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, indicado de acuerdo al estudio genético, biopsia ósea y la evolución clínica del paciente.