Resumen

Las neoplasias mieloides familiares son un grupo amplio y heterogéneo de entidades habitualmente no sospechadas en jóvenes y adultos. Se dan a causa de la transmisión de mutaciones en la línea germinal mediante diferentes patrones de herencia familiar que involucran genes fundamentales en la hematopoyesis, por lo que la susceptibilidad a  desarrollar enfermedades neoplásicas se encuentra aumentada.
Se conoce el hecho de que este grupo es subdiagnosticado, con una prevalencia real probablemente mayor a la reconocida en la actualidad. Es tal el impacto en el manejo diagnóstico y terapéutico de los pacientes y sus familias, que es necesario dirigir nuestro esfuerzo en aprender a reconocerlas.
Se presentan dos casos clínicos de la población de pacientes del Servicio de Hematología de un centro de alta complejidad. El primero con diagnóstico confirmado de leucemia mieloide aguda familiar con gen CEBPA mutado y el segundo con alta sospecha de neoplasia mieloide familiar con desórdenes plaquetarios prexistentes asociada a mutación germinal del gen RUNX1.