Resumen

Una de las opciones actualmente disponibles para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1
es la terapia de reducción de sustrato mediante eliglustat. Esta terapia ha sido recientemente aprobada
y no cuenta con datos de su efectividad en Argentina. El objetivo del trabajo fue evaluar la efectividad
de eliglustat utilizado durante 6 años para el tratamiento de pacientes adultos con EG en tres centros
de Argentina. Se incluyeron 22 pacientes ≥ de 18 años ingresados al estudio internacional fase III
ENCORE (NCT00943111) y seguidos por al menos 6 años. Se separó el seguimiento de los pacientes en
tres etapas: 1) la etapa 1 comprendió el período de randomización y su seguimiento durante 12 meses.
2) la etapa 2, comprendió el lapso entre los 12 meses y los 4 años (extensión del estudio ENCORE); 3) la etapa 3, de la “vida real”, incluyó el seguimiento de los pacientes que continuaron por 2 años en tratamiento con eliglustat y obtuvo datos registrados por los médicos tratantes durante el seguimiento fuera del ensayo clínico. La principal variable evaluada fue el sostén de las metas terapéuticas (MT). Con un tiempo de seguimiento de 6.3 años, todos los pacientes bajo tratamiento con eliglustat mantuvieron las MT en los diferentes parámetros analizados durante el seguimiento. Las lesiones óseas con 6 años de seguimiento permanecieron estables sin nuevas lesiones agudas ni crisis de dolor. En el presente estudio observamos que los pacientes seguidos bajo tratamiento con eliglustat mantuvieron las MT a largo plazo.