Resumen

El síndrome de Schwachman-Diamond es una enfermedad rara, autosómica recesiva, caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y baja talla. A continuación se presenta el cuadro clínico de un paciente de 8 años que consulta en el Servicio de Hematología Infantil del Hospital Prof. A. Posadas por neutropenia.