Resumen

El diagnóstico de leucemia mieloide aguda / síndrome mielodisplásico (LMA/SMD) familiar asociada a CEBPA requiere un interrogatorio orientado a la búsqueda de antecedentes familiares, confección de un árbol genealógico, estudios genéticos especializados y un asesoramiento genético posterior. La función CEBPA es fundamental en el desarrollo de la maduración mieloide, eritropoyesis y en la formación de gránulos mieloides secundarios. Se describe un caso de LMA/SMD familiar donde 3 de sus miembros son portadores de una mutación no descrita previamente en el gen CEBPA.